Najrzadsze choroby dzieci. Wobec wielu tych rzadkich przypadków współczesna nauka jest bezradna

Widok cierpiącego dziecka, któremu nikt nie jest w stanie pomóc, to jeden z najbardziej bolesnych widoków i doświadczeń, jakie może nas spotkać w życiu. Tyczy się to m.in. bardzo rzadkich schorzeń, wobec których współczesna nauka pozostaje bezradna. Te, które znajdziesz na poniższe liście, przytrafiają się średnio jednej osoby na miliard!

Najrzadsze choroby dzieci. Wobec wielu tych rzadkich przypadków współczesna nauka jest bezradna

Dziwne narośla na skórze dziecka, dysfunkcje, które nie pozwalają zasnąć lub wyjść na słońce czy ciało pokryte długimi włosami to tylko niektóre, najrzadsze choroby dzieci, jakie widział świat. W rzeczywistości jest ich więcej. Oto one:

#1 Syndrom wilkołaka

Syndrom wilkołaka (hipertrichoza) objawia się nadmiernym owłosieniem najczęściej całej twarzy, choć może obejmować różne części ciała. Schorzenie nie ma przyczyny endokrynologicznej (hormonalnej). Hipertrichoza jest zaburzeniem genetycznym. Pierwszy raz syndrom został opisany już w XVII wieku.

Na zdjęciu przypadek dziewczynki z Tajlandii, Supatry Sasuphan, która zmaga się z rzadką przypadłością od urodzenia.

#2 Syndaktylia

Syndaktylia występuje rzadko, średnio w jednym przypadków na około 2500 do 3000 urodzeń. Schorzenie objawia się specyficzną deformacją palców tj. zrośnięciem co najmniej dwóch palców – najczęściej środkowego i serdecznego. Z tego też powodu nierzadko określane jest mianem palcozrostu. Przypadłość występuje zazwyczaj u ssaków. U ludzi jest niezwykle rzadka. Jest to wada wrodzona, w niektórych przypadkach dziedziczna, o podłożu genetycznym. W niektórych przypadkach istnieje możliwość operacyjnego rozdzielenia palców.

Na zdjęciu przypadek 6-letniego Chińczyka, który posiada łącznie 31 palców.

#3 Klątwa Odyny

Choroba o nietypowej nazwie to zespół centralnej hipowentylacji. To rzadka choroba genetyczna, w przypadku której może dojść do zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji śmierci. Jest to możliwe, ponieważ u chorych oddychanie nie jest procesem automatycznym. Osoby dotknięte schorzeniem muszą pamiętać o tym, aby wziąć oddech.

Julek urodził się z bardzo rzadką chorobą genetyczną – klątwą Ondyny. Kiedy zasypia, przestaje oddychać.

#4 Syndrom wampira

Choroba genetyczna jaką jest syndrom wampira określana jest również terminem skóra perganimowa. Chorzy nie mogą chronić swojego DNA przed uszkodzeniami np. na skutek działania promieni UV. Najbardziej charakterystyczne objawy to plamy na skórze, oparzenia słoneczne, a także suchość, odbarwienia lub ścieńczenie skóry. W wyniku schorzenia zwykle cierpią również oczy chorego, które nie są w stanie znieść światła.

#5 Cyklopia

W Indiach na świat przyszło dziecko z jednym okiem pośrodku czoła, bez nosa oraz z mózgiem uformowanym w pojedynczą półkule. Wszystkiemu winne było bardzo rzadkie zaburzenie chromosomalne znane jako cyklopia. Dziecko przeżyło kilka dni, choć w przypadku tak dużych zmian życie kończy się tuż po narodzinach.