Kategorie Choroby genetyczneCiałoUrodaZdrowie

9-latka cierpi na bardzo rzadką chorobę. Jej skóra coraz bardziej przypomina… kamień!

Kiedy słyszymy tego typu historie, na myśl przychodzi nam tylko jedno: życie jest niesprawiedliwe! Mieszkająca w Indiach 9-latka zmaga się z niezwykle rzadką chorobą skóry. Skóry, która barwą i wyglądem przypomina kamień!

Koszmar zaczął się, kiedy dziewczynka miała zaledwie 4 latka

Kiedy Rajeshwari z Chhattisgarh w Indiach przyszła na świat, wydawała się być zupełnie zdrowym dzieckiem. Radość z tego tytułu nie trwała jednak długo. Gdy dziewczynka skończyła zaledwie 4 latka, rodzina zaczęła zauważać na jej skórze czyraki. Lekarze nie byli w stanie w żaden sposób tego wyleczyć. Nie byli w stanie również powiedzieć, co jest ich przyczyną ani postawić jednoznacznej diagnozy.

Niezwykle rzadka choroba

Wkrótce wszystko było już jasne. Rajeshwari urodziła się z niezwykle rzadką chorobą skóry o nazwie Ichthyosis – grupą genetycznie uwarunkowanych chorób skóry o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Na całym świecie zgłoszono zaledwie 24 przypadki tego schorzenia, przez co jej dokładna analiza jest utrudniona. Przypadek naszej bohaterki jest uznawany jako jeden z najpoważniejszych. Tak twierdzi dr Yasha Upendva. Badanie wykazało, że Rajeshwari cierpi na rybią łuskę Hysterix, a więc jeszcze rzadszą odmianę bolesnej choroby.

Głównym objawem choroby są pojawiające się na całym ciele pęcherze do złudzenia przypominające kamienie. Pęcherze, które na dzień dzisiejszy pokrywają większą część ciała dziewczynki, w tym ramiona, nogi i stopy, przez co zarówno siedzenie, jak i chodzenie sprawia jej potworny ból. Podobnie jest w przypadku kąpieli i podczas wykonywania wielu zwykłych, nawet najprostszych czynności.

Zewnętrzna warstwa jej skóry składa się z martwego naskórka. Ta warstwa martwej tkanki tworzy się nadmiernie, a dzieje się tak z powodu mutacji i poziomów genów. Pacjentka cierpi również na niedobór witaminy D – powiedzieli lekarze

Na bólu i cierpieniu problemy dziewczynki się nie kończą. Rajeshwari jest unikana przez miejscowych mieszkańców, bo „się jej brzydzą” lub wychodzą z założenia, że mogą się od niej zarazić.

Rodzice nie pozwalają dzieciom chodzić do domu Rajeshwari, ponieważ mówią, że mogą zarazić się jej chorobą. Chcemy, aby ludzie traktowali ją jak każde inne dziecko i nie bali się jej choroby – mówi wujek dziewczynki

Jedną rzeczą, o którą naprawdę się martwię, jest jej rozwój psychiczny. Ponieważ cierpi na schorzenie, które sprawia, że wygląda inaczej niż jej przyjaciele, jedną bardzo ważną rzeczą jest ciągłe wsparcie psychologiczne, które musimy jej zapewnić – powiedziała lekarka

Leczenie

Na dzień dzisiejszy nie ma lekarstwa na chorobę dziewczynki. Możliwe jest natomiast przynajmniej częściowe ograniczenia cierpienia dziecka poprzez złagodzenie objawów schorzenia. W tym celu Rajeshawari używa specjalnego środka myjącego, który nie zawiera mydła, oraz gęstego środka nawilżającego mającego na celu usunięcie martwego naskórka. Kąpiel odbywa się natomiast w słonej wodzie.

Wstrząsający materiał o chorej dziewczynce możesz obejrzeć poniżej:

Źródła: www.youtube.com
Fotografie: www.youtube.com