Badania na grupie 645 tys. osób wykazały, że niektórzy z nas posiadają „gen szczupłości”

Jak to jest, że niektórzy z nas spożywają grube tysiące kalorii dziennie, mają niewiele wspólnego z jakąkolwiek aktywnością fizyczną, a mimo to nie przybierają na wadze? Z drugiej zaś strony są tacy, którzy tyją, kiedy pozwolą sobie na zaledwie kilka tygodni folgowania od rygorystycznej diety. Jak to wytłumaczyć? Naukowcy wykazali, ze niektórzy z nas posiadają rzadki wariant genu, który zapewnia ochronę przed przyrostem masy ciała. Mowa u mutacji genu GPR75. Wyniki badań opublikowano w magazynie „Science”.

Badanie

W badaniu, które było oparte na nowej technice badawczej, zwanej sekwencjonowaniem eksomu (części genomu, które kodują sekwencje aminokwasów), wzięło udział 645 tys. osób z USA, Wielkiej Brytanii i Meksyku. Zaznaczmy, że eksony stanowią zaledwie jeden procent całego, ludzkiego genomu. Z drugiej zaś strony zachodzące w eksomie mutacje stanowią aż 85% wszystkich występujących w genomie mutacji odpowiedzialnych za procesy chorobowe. To dlatego sekwencjonowanie eksomu jest kluczowe w kontekście całego genomu.

Prawdopodobnie sekwencjonowanie całego eksomu na dużą skalę stanie się coraz ważniejszym elementem dającym wgląd w biologię ssaków, w tym ludzi – podkreślają autorzy badania opublikowanego w „Science”

Wnioski naukowców

Zespół badaczy zidentyfikował 16 genów, w przypadku których mutacje eksonów i masa ciała miały wspólny mianownik. Jeden z nich zasługiwał na szczególną uwagę. Zauważono, że największy wpływ na wskaźnik masy ciała danej osoby miała wariacja w genie GPR75. Badani, którzy byli nosicielami tej mutacji, ważyli średnio o 5,3 kg mniej niż osoby nie posiadające wariacji w genie GPR75.

Jaki współczynnik osób był posiadaczami wspomnianego genu? Bardzo niewielki. Średnio jedna na ponad 2500 osób była nosicielem mutacji genu GPR75. Genu, który został powiązany z niższą masą ciała i ponad połowę (54%) niższym ryzykiem wystąpienia otyłości. Co więcej, nie miało w tym przypadku znaczenia pochodzenie, warunki środowiskowe czy preferowany styl życia.

Jak to wytłumaczyć?

Wciąż nie jest jasne, jaki mechanizm odpowiada za „działanie odchudzające” wariacji GPR75. Naukowcy liczą, ze odpowiedź na to pytanie uda im się poznać w kolejnych analizach. Badanie wykazało natomiast, że wspomniana wariacja bierze udział w kontroli bilansu energetycznego i że zahamowanie funkcjonowania jego kopii może spowodować utratę masy ciała.

Wyniki badań są bardzo obiecujące i dają nadzieję na skuteczną walkę z otyłością, która staje się plagą XXI wieku. Mimo propagowania zdrowego stylu życia z roku na rok odnotowujemy wzrost liczby osób dotkniętych otyłością. Sytuację dodatkowo pogorszyła trwająca ponad rok pandemia COVID-19 i związane z nią ograniczenia.

________________________

*zdjęcia mają charakter poglądowy